Femme consultée pour une masse choroïdienne à l'œil droit

Dec 12, 2023

Une femme blanche de 58 ans a été référée au service de rétine du New England Eye Center pour une nouvelle masse choroïdienne de l'œil droit.

Elle a confirmé une baisse progressive de la vision de l’œil droit avec un défaut du champ nasal et des éclairs pendant 6 mois, ainsi que des rougeurs et des douleurs pendant 2 jours.

L’antécédent oculaire était significatif d’un naevus choroïdien stable de l’œil gauche, perdu de vue depuis 4 ans. Les antécédents médicaux comprenaient un méningiome compliqué de convulsions réfractaires conduisant à des fractures de la colonne vertébrale après une intervention chirurgicale (s/p) sans déficit résiduel du champ visuel, une tumorectomie s/p liée au cancer du sein, de multiples lésions cutanées des paupières et du visage, notamment des carcinomes épidermoïdes et des carcinomes basocellulaires. s/p Mohs des paupières supérieures et inférieures droites avec reconstruction, adénomes du côlon, migraines et syndrome des sinus malades s/p pose d'un stimulateur cardiaque. Elle avait des antécédents familiaux de mélanome cutané et deux frères sont décédés d'un mésothéliome malin.

L'acuité visuelle avec lunettes était de 20/100 et améliorée à 20/70 avec sténopé à l'œil droit et à 20/30 sans amélioration avec sténopé à l'œil gauche. Les pupilles étaient normales sans défaut pupillaire afférent. La PIO était respectivement de 10 mm Hg et 11 mm Hg dans les yeux droit et gauche par aplanation. Les mouvements extraoculaires étaient complets. L'évaluation des paupières a révélé des lésions papillomateuses des paupières supérieures et inférieures droites. L’examen du segment antérieur n’était remarquable que pour 1+ injection conjonctivale diffuse de l’œil droit sans réaction de chambre antérieure. L'examen du fond d'œil a montré une masse amélanotique inférotemporale élevée mesurant 9 mm × 9 mm × 5 mm avec des zones de pigmentation, une hémorragie à la base et du liquide sous-rétinien sans drusen ou pigment orange évident (Figures 1a et 1b). L'œil gauche présentait un naevus superotemporal stable mesurant environ 1, 5 mm × 3 mm (Figure 1c).

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Les caractéristiques de cette nouvelle masse choroïdienne, notamment sa taille, la présence de liquide sous-rétinien et d'hémorragie, l'absence de halo clair environnant, les zones de pigmentation, l'absence de drusen et la présence de symptômes tels qu'une diminution de la vision et des éclairs, étaient les plus compatibles avec un mélanome choroïdien. . La douleur et l'injection ont suscité des inquiétudes quant à la possibilité d'une extension extrasclérale, d'un mélanome choroïdien nécrotique ou d'une sclérite. Compte tenu des antécédents personnels et familiaux importants de malignité, il est également important d’envisager une lésion métastatique. D'autres diagnostics moins probables comprenaient le mélanocytome, le naevus choroïdien bénin, l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien, l'hamartome, l'ostéome, l'hémangiome ou la gliose rétinienne massive.

L'échographie B-scan de l'œil droit a révélé une masse choroïdienne en forme de dôme d'une épaisseur de 7,05 mm sans signe d'extension extrasclérale (Figures 2a à 2c).

L'angiographie à la fluorescéine et l'angiographie au vert d'indocyanine de l'œil droit ont montré un blocage hypofluorescent de la masse dans toutes les phases, probablement dû à une pigmentation ou à une hémorragie (Figure 3), avec démonstration du système vasculaire intrinsèque (Figure 4).

Les options de traitement du mélanome choroïdien ont été discutées, notamment l'observation, la radiothérapie par plaques, la radiochirurgie stéréotaxique Gamma Knife, l'irradiation par faisceau de protons ou l'énucléation, avec la possibilité d'une biopsie par aspiration à l'aiguille fine. Le patient a préféré réfléchir aux options pendant quelques semaines avant de prendre une décision. Entre-temps, il a été orienté vers une radio-oncologie et a commencé à prendre de l'acétate de prednisolone topique et des AINS oraux avec résolution de la douleur et injection. La consultation en radio-oncologie n'a révélé aucun signe de métastases, y compris un scanner négatif du thorax, de l'abdomen et du bassin avec des tests de la fonction hépatique normaux ; cependant, il a été découvert que Gamma Knife ne serait pas une option car la patiente ne pouvait pas subir d'IRM en raison de son stimulateur cardiaque. Le patient a choisi une curiethérapie sur plaque avec vitrectomie simultanée par la pars plana pour une biopsie par aspiration à l'aiguille fine. La pathologie est revenue sans diagnostic en raison du faible caractère cellulaire de l’échantillon reçu. La stadification de la tumeur par Castle Biosciences a révélé la classe Castle 2, le phénotype le plus agressif du mélanome choroïdien.